A BAIXA ESTATURA E O CRESCIMENTO INADEQUADO EM CRIANÇA-INFANTIL-JUVENIL SÃO ACHADOS DO RAQUITISMO EM SUA FORMA MAIS PRONUNCIADA OU MAIS SUTIL: FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA–GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

A causa de baixa estatura longitudinal ou linear pode ser deficiência de vitamina D devido à ingestão oral inadequada, má absorção de gordura, exposição solar inadequada, terapia anticonvulsivante e/ou doenças hepáticas ou renais. Os achados clássicos de raquitismo com deficiência de vitamina D incluem encurvamento das pernas, deformidades torácicas (rosário raquítico) e achados radiográficos característicos das extremidades associados à redução do cálcio sérico e de fosfato e elevação dos níveis séricos de fosfatase alcalina. Existem 2 formas hereditárias dependentes de Vitamina D: o raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo tipo 1 (OMIM # 241520) que envolve uma deficiência de 25 OHD1-hidroxilase. E o tipo 2 (OMIM # 613312) que envolve um receptor de vitamina D deficiente ou ausente. No entanto, o tipo mais comum de raquitismo é o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, um distúrbio genético dominante que afeta a reabsorção renal do fosfato, ele está associado à baixa estatura, ocorre um severo e progressivo encurtamento das pernas (porém sem alterações em punhos e tórax), cálcio sérico normal ou levemente elevado, fosfato sérico muito baixo e perda de fosfato pela urina. A baixa estatura (altura) longitudinal ou linear está relacionada ao raquitismo em outros distúrbios renais associados à perda urinária de fosfato. Exemplos incluem a síndrome de Fanconi (incluindo cistinose e outros erros inatos do metabolismo) e acidose tubular renal. A osteomalacia é o amolecimento dos ossos causadas por defeito de mineralização óssea 2ª a quantidades insuficientes de fósforo e cálcio disponíveis, ou por causa de reabsorção hiperativa de cálcio a partir do osso, como resultado de um hiperparatireoidismo (que provoca hipercalcemia, em contraste com outras etiologias). A osteomalacia em crianças é conhecida como raquitismo, e por isso, a utilização do termo osteomalacia é muitas vezes restrita à forma mais branda da doença no adulto. O indivíduo pode apresentar sinais como dores difusas no corpo, fraqueza muscular e fragilidade dos ossos. A causa mais comum da doença é uma deficiência em vitamina D, que é normalmente obtida a partir da dieta e/ou a partir de exposição solar. 

A osteomalacia é uma condição óssea generalizada na qual há inadequada da mineralização do osso. Muitos dos efeitos da doença se sobrepõem com os de outra doença óssea muito comum, a osteoporose, mas as duas doenças são significativamente diferentes. Há duas causas principais de osteomalacia: 

(1) A absorção de cálcio a partir do intestino insuficiente devido à falta de cálcio dietético ou de uma deficiência ou resistência, a ação da vitamina D; e

(2) A deficiência de fosfato, causada pelo aumento das perdas renais.

A síndrome de Fanconi (SF) é uma tubulopatia proximal complexa e se caracteriza por importantes alterações no transporte e na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato, em presença de função renal normal. Ocorre ainda proteinúria tubular, perda urinária inadequada de Na+ e K+, diminuição na capacidade de concentração urinária e acidose metabólica. A síndrome de Fanconi (SF) pode iniciar-se na infância (forma infantil) ou na 3ª ou 4ª décadas (forma adulta) e na maioria dos casos é descrita como distúrbio sistêmico. As manifestações clínicas mais comuns incluem raquitismo em crianças e osteomalacia em adultos, sendo que as crianças apresentam vômitos esporádicos, anorexia, fadiga, retardo de crescimento, retardo na idade óssea, paralisia (por hipofosfatemia), poliúria, episódios de desidratação e obstipação intestinal.


IT IS A DISORDER OF VITAMIN D METABOLISM FACTOR THAT INDUCED LOW HEIGHT OF CHILDREN, CHILD AND YOUTH. 

THE LOW HEIGHT GROWTH AND INAPPROPRIATE IN INFANT, CHILD AND YOUTH ARE RICKETS FINDINGS IN YOUR WAY MORE PRONOUNCED OR MORE SUBTLE: PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. 

The cause longitudinal or linear low height can be vitamin D deficiency due to inadequate oral intake, fat malabsorption, inadequate sunlight, anticonvulsant therapy and/or hepatic and renal diseases. The classic findings of rickets with vitamin D deficiency include bowing of the legs, chest deformities (rachitic rosary) and found radiographic characteristics of the extremities associated with reduced serum calcium and phosphate, and elevated serum alkaline phosphatase. There are two dependent hereditary forms of Vitamin D deficiency: an autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 1 (OMIM # 241520) which involves a deficiency of 25-hydroxylase OHD1 and type 2 (OMIM # 613312) involving a vitamin D receptor deficient or absent. However, the most common type of rickets is X-linked hypophosphatemic rickets, a dominant genetic disorder that affects the renal reabsorption of phosphate, it is associated with short stature, and severe and progressive shortening of the legs (but without any changes in cuffs and thorax), normal or slightly elevated serum calcium, serum phosphate and very low loss of phosphate in the urine. The short stature (height) longitudinal or linear is related to rickets in other renal disorders associated with urinary loss of phosphate. Examples include Fanconi syndrome (including cystinosis and other inborn errors of metabolism) and renal tubular acidosis. The osteomalacia is softening of the bones caused by bone mineralization 2º defects to insufficient amounts of available phosphorus and calcium, or because hyperresorption of calcium from bone, as a result of hyperparathyroidism (which causes hypercalcemia, in contrast to other etiologies). Osteomalacia in children is known as rickets, and therefore, use of the term is often restricted osteomalacia milder form of the disease in adults. 

It may show signs and diffuse body aches, muscle weakness and fragility of the bones. The most common cause of the disease is a vitamin D deficiency, which is normally obtained from the diet and/or from sunlight. Osteomalacia is a generalized bone condition in which there is inadequate bone mineralization. Many of the effects of the disease overlap with the most common bone disease as osteoporosis, but both are significantly different diseases. There are two main causes of osteomalacia: 

(1) The absorption of calcium from the intestine insufficient due to lack of dietary calcium or a deficiency or resistance to the action of vitamin D and

(2) Phosphate deficiency, caused by the increased renal losses. 

The Fanconi syndrome (FS) is a complex proximal tubulopathy and is characterized by major changes in transport and reabsorption of glucose, amino acids, phosphate and bicarbonate in the presence of normal renal function. Still occur tubular proteinuria, inadequate urinary loss of Na+ and K+, decreased capacity urinary concentration and metabolic acidosis. The Fanconi syndrome (FS) can begin in childhood (infantile form) or in the third or fourth decade (adult form) and in most cases is described as a systemic disorder. The most common clinical manifestations include rickets in children and osteomalacia in adults, and children have sporadic vomiting, anorexia, fatigue, growth retardation, delayed bone age, paralysis (for hypophosphatemia), polyuria, episodes of dehydration and constipation.

Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 289300

Como saber mais:
1. As meninas alcançam o pico de mineralização óssea entre os 14 e os 16 anos de idade, enquanto os meninos alcançam o pico mais tardiamente, aos 17,5 anos de idade; ambos os marcos ocorrem após o pico de velocidade de crescimento...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com

2. A densidade mineral óssea é determinada por fatores genéticos; a massa mineral óssea reduzida é encontrada em padrões familiares mesmo que os indivíduos sejam estudados antes da puberdade...
http://longevidadefutura.blogspot.com

3. Os pacientes com retardo de puberdade por qualquer que seja o motivo apresentam uma redução significativa na aquisição da massa mineral óssea e um retardo em alcançar o pico de densidade mineral óssea, apesar de a densidade mineral óssea poder alcançar valores normais naqueles indivíduos com retardo constitucional da puberdade...
http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO 
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; British National Formulary; 63rd Edition (Mar 2012) British Medical Association and Royal Pharmaceutical Society of Great Britain, London; Tangpricha V et al, Vitamin D Deficiency and Related Disorders, Medscape, Jun 2012 Schwarz SM et al, Rickets, Medscape, Aug 2011; Holick MF; Vitamin D: a D-Lightful health perspective. Nutr Rev. 2008 Oct;66(10 Suppl 2):S182-94; Vitamin D clinical guideline, NHS North of Tyne (2011); Holick MF; Vitamin D: a d-lightful solution for health. J Investig Med. 2011 Aug;59(6):872-80; Kline MJ, Imaging in Osteomalacia and Renal Osteodystrophy , Medscape, May 2011; Pearce SH, Cheetham TD; Diagnosis and management of vitamin D deficiency. BMJ. 2010 Jan 11;340:b5664. doi: 10.1136/bmj.b5664; Holick MF; Vitamin D deficiency. N Engl J Med. 2007 Jul 19;357(3):266-81; Ashraf S, Mughal MZ; The prevalence of rickets among non-Caucasian children. Arch Dis Child. 2002 Sep;87(3):263-4; Drug and Therapeutics Bulletin, April 2006 44: 25-29. Primary vitamin D deficiency in adults. (Requires a subscription); Roy DK, Berry JL, Pye SR, et al; Vitamin D status and bone mass in UK South Asian women. Bone. 2007 Jan;40(1):200-4. Epub 2006 Sep 6; Wharton B, Bishop N; Rickets. Lancet. 2003 Oct 25;362(9393) : 1389-400; Pettifor JM; Nutritional rickets: deficiency of vitamin D, calcium, or both? Am J Clin Nutr. 2004 Dec;80(6 Suppl):1725S-9S.

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